Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Взгляд «глаза в глаза» завораживает, притягивает и гипнотизирует. Глаза — один из самых красивых органов тела человека. По цвету глаз гадают, их описывают в стихотворениях, сравнивают с драгоценными камнями и прочими материальными и духовными ценностями. Красоту глазам придает самый яркий их компонент — радужка. Цвет радужки — одна из ключевых характеристик человека, наравне с цветом кожи и волос, ростом и иными расовыми особенностями.

Но если у человека в организме что-то есть, всегда найдется такое хитрое заболевание, при котором этого чего-то не будет. Есть люди и без радужки. Их болезнь называется аниридия. MedAboutMe рассказывает о людях без цвета глаз.

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Этиология

Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:

• аутосомно-рецессивный;
• аутосомно-доминантный.

Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.

Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Предлагаем ознакомиться Лазерный хирург в очках Парадокс или

Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Возможные осложнения и последствия

К сожалению, полностью устранить последствия этого недуга нельзя, так как он носит (зачастую) врожденную форму. При условии, что терапевтические мероприятия будут начаты своевременно и выполняться в полной мере на постоянной основе, риск развития осложнений можно свести к минимуму. Однако многое будет зависть и от самой формы развития патологического процесса. В целом, вероятно развитие таких осложнений:

• катаракта;
• глаукома;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• полная слепота.

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.

Предлагаем посмотреть видео про историю прозрения пациентки с врожденным отсутствием радужки.

Различают первичные и вторичные методы профилактики глазных болезней, которые направлены на предотвращение развития проблем, своевременное их выявление.

Методы первичной профилактики:

• соблюдать режим дня;
• правильно установить осветительные приборы на рабочем столе;
• не читать лёжа, в транспорте;
• при длительной работе за компьютером каждый час давать глазам отдых;
• регулярно делать гимнастику для глаз – комплекс упражнений по методу Бейтса;
• использовать солнцезащитные очки, маски при работе с вредными и опасными веществами.

После работы за компьютером сделайте небольшую гимнастику для глаз

Вторичная профилактика – это ежегодный профилактический осмотр у офтальмолога, соблюдение всех рекомендация специалиста во время лечения.

Опасность офтальмологических болезней в том, что патологические процессы в тканях глаз развиваются очень быстро. Регулярная профилактика, своевременное обращение поможет ограничиться в лечении консервативными методами и физиопроцедурами, в противном случае потребуется оперативное вмешательство.

Специфическая профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей, имеющих проблемы с радужной оболочке глаз. Риск рождения больного ребенка составляет до 50%. Это может привести к тому, что для рождения здорового крохи стоит применить методы вспомогательных репродуктивных технологий.

Патогенез

Роль, которую ген PAX6 играет в морфогенезе глаза, а также повреждения функции белка при гетерозиготной мутации (при отсутствии одного нормального аллеля) изучались на мышиной модели человеческой аниридии.

Гетерозиготная мутация вызывает различные тканевые аномалии, которые при нефункциональном или частично функциональном Pax6 приводят к комплексным нарушениям развития глаза:

• не дифференцируются должным образом пигментный эпителий, хрусталик и сетчатка;
• наблюдается изменение уровня экспрессии гликоконъюгатов клеточной поверхности цитокератинов (белков, которые составляют промежуточные внутриклеточные филаменты цитоскелета эпителиальных клеток) и молекул адгезии (мембранных белков, связывающих клетки с внеклеточным матриксом);
• возникает дефицит стволовых клеток, нарушая таким образом развитие и регенерацию нормальной роговицы;
• развивается кератопатия (воспаление, которое проявляется в нарушении прозрачности глаза).

Нарушения затрагивают и дифференцировку клеток угла передней камеры, их дренажную функцию, а при прогрессирующем из-за синехий (сращение при помощи соединительнотканных перемычек) закрытии угла передней камеры развивается глаукома.

Pax6 проявляет активность на протяжении эмбрионального развития глаза как ключевой элемент синхронизации взаимодействия клеток разного происхождения.

Аниридия связана с:

• комбинацией дефектов при продолжении дифференцировки эпителиальных слоев радужки;
• неспособностью клеток, которые мигрируют из нервного гребня, достичь места назначения и сформировать строму радужки.

Многообразие фенотипов при нарушении функции транскрипционного фактора Pax6 объясняется осуществлением регуляции геном Pax6 взаимодействий молекул на нескольких уровнях.

В настоящее время известно около 600 мутаций в гене Pax6. Аниридия в большинстве случаев возникает при нонсенс мутациях и мутациях, которые приводят к сдвигу рамки считывания. Треть генетически обусловленных случаев заболевания связана с хромосомными делециями различной протяженности.

Формы патологического состояния

Ориентируясь на тип наследования и связанные с аниридией синдромы, выделяют:

• Аниридию первого типа, которая наблюдается в 85 % случаев и носит семейный характер.Тип наследования аутосомно-доминантный. Данный тип аниридии не сопровождается патологией других органов и систем.
• Аниридию второго типа, которая связана с синдромом WAGR и выявляется у 13 % пациентов. В большинстве случаев патология носит спорадический характер. Заболевание сопровождается наличием опухоли Вильямса (нефробластомы), аномалиями мочеполовой системы, олигофренией, гемигипертрофией (мышечной гипертрофией одной половины лица и тела) и черепно-лицевым дисморфизмом.
• Аниридию третьего типа, которая передается аутосомно-рецессивным путем. При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается задержкой умственного развития, птозом и мозжечковой атаксией. Синдром аниридии может сопровождать аплазия или гипоплазия надколенника, психомоторная задержка и частичная односторонняя агенезия почки, микрокорнеа и спонтанная резорбция катаракты, синдром Аксенфельда — Ригера первого и третьего типа. Аниридия может сочетаться также со скелетной дисплазией с грацильными костями, синдромом локальной гипоплазии кожи, синдромами Потоцкого – Шафера, Дениса – Драша или синдромом множественных экзостозов, врожденным кератитом и синдромом задержки роста и психомоторного развития. Эти синдромы вызываются дефектами 11 хромосомы (локус 11p).

Исключая: врожденные нарушения обмена веществ (E70-E90)

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Прогноз

В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

Источники

• https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/aniridiya
• https://liqmed.ru/disease/aniridiya/
• https://www.neboleem.net/aniridija.php
• https://SimptoMer.ru/bolezni/zrenie/3333-aniridiya
• https://GlazExpert.ru/bolezni/drugie/aniridiya.html
• https://ofthalm.ru/aniridiya.html

[свернуть]

Радужка глаза: строение, функции, болезни — “Здоровое око”

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

• светобоязнь – непереносимость яркого света;
• выраженное снижение остроты зрения;
• образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
• ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
• смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
• появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
• развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
• в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

После осмотра и сбора анамнеза человеку необходимо сделать клинический, биохимический анализ крови, коагулограмму для оценки общего состояния организма, наличия воспалительных процессов. Но основу диагностики составляют специальные офтальмологические исследования.

Методы диагностики:

• офтальмоскопия – позволяет увидеть отделы глазного дна, наиболее информативный метод исследования, диагностику проводят при помощи линзы или специального прибора;
• визометрия – проводят её для оценки остроты зрения, используют специальные таблицы, при выявлении отклонений подбирают линзы для коррекции;
• рефрактометрия – метод позволяет определить оптическую силу глаза, выявить дальнозоркость, астигматизм;
• периметрия – оценка периферического зрения;
• проверка цветового восприятия с помощью таблиц Рабкина;
• биомикроскопия – микроскоп с сильным увеличением позволяет увидеть малейшие нарушения в строении роговицы, конъюнктивы, радужки, хрусталика, стекловидного тела;
• офтальмометрия – проводят измерение радиуса преломления роговицы;
• страбизм – метод позволяет определить угол косоглазия;
• промывание, зондирование слёзных каналов;
• УЗИ глазного яблока;
• исследование ресниц на предмет выявления клещей.

УЗИ глазного яблока помогает выявить отклонения

Офтальмологи рекомендуют людям после 40 лет ежегодно делать тонометрию для своевременного выявления глаукомы. С помощью специального прибора, методом пальпации измеряют внутриглазное давление.

Болезни роговицы глаза — большая группа патологий, в которую входят инфекционные, травматические, врожденные и идиопатические заболевания этого органа.

Представлены следующими патологиями.

Радужная оболочка играет большое значение в функционировании зрительного аппарата. Она выполняет роль своеобразного барьера для световых потоков и регулирует объем их проникновения на сетчатку. Элемент отличается по цвету, который зависит от количества пигментных клеток, вырабатывающих меланин. Оттенок глаз носит наследственный характер.

Лекция аномалии зрачка и радужной оболочки и сосудистой оболочки глаза Аниридия (рис. 1)

Аниридия, или иридеремия — редкое глазное заболевание, характеризующееся частичным либо полным отсутствием радужной оболочки глаз, часто передающееся генетически, и влияющее на зрение. Маленькую часть радужки можно увидеть только с помощью специальных офтальмологических приборов. Данное заболевание сопровождается значительным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.

Такое отклонение, как аниридия отсутствие радужки глаза, опасно тем, что может сопровождаться недоразвитием либо закрытием путей оттока внутриглазной жидкости, вследствие чего стать причиной повышения офтальмотонуса, развития глаукомы еще во внутриутробном периоде и привести к гипоплазии центральной зоны сетчатки.

Причины аниридии.

Такая патология, как отсутствие радужки глаза, бывает врожденной и приобретенной (в результате тяжелой травмы глаза – например, из-за сильного удара радужная оболочка может полностью оторваться у корня). При тщательном осмотре больного иногда обнаруживаются небольшие остатки корня, радужки. Данное отклонение может сочетаться с другими аномалиями развития – подвывихом хрусталика, микрофтальмом, нистагмом.

Вероятность того, что отсутствие радужки глаза возникнет и у других детей этих родителей, зависит от типа наследования. При наиболее распространенной форме наследования – аутосомно-доминантной, вероятность рождения следующего ребенка с данной патологией составляет 50%. Если аниридия возникает у родителей без этой аномалии впервые (спорадическая форма аниридии), такой ребенок имеет вероятность 50% стать в будущем родителем малыша с данным отклонением.

Предлагаем ознакомиться Радужная оболочка глаза — строение, функции, фото

Проявления аниридии.

Данную патологию всегда сопровождает снижение остроты зрения. Больные аниридией вынуждены экранировать глаза веками от избыточного потока света.

— обнаруживаются остатки корня радужной оболочки,

— дислокация хрусталика,

— васкуляризованная периферическая дистрофия роговицы глаза,

— развитие глаукомы, передней полярной катаракты, нистагма,

— гипоплазия зрительного нерва и макулярной области.

— отсутствие радужной оболочки глаза частичное.

Остальные признаки заболевания аналогичны симптомам полной аниридии, однако выражены они в более легкой форме.

Диагностика аниридии.

Отсутствие радужки глаза обнаруживается моментально и безошибочно в процессе осмотра переднего отдела глазного яблока. Аниридия должна быть диагностирована еще в роддоме, и при обнаружении признаков повышенного внутриглазного давления, что свидетельствует о врожденной глаукоме, ребенка необходимо незамедлительно перевести из роддома в глазной стационар для подтверждения диагноза и решения вопроса о методе и сроке операции.

В глазном стационаре будет проведено обследование состояния глазного дна, офтальмотонуса, исследование клинической рефракции, ультразвуковая биометрия и гониоскопия. В целях профилактики нистагма не следует откладывать назначение светозащитных зеленых очков для коррекции аметропии. Детям раннего возраста (уже до года) могут назначаться мягкие косметические контактные линзы (окрашенные по периферии и имеющие прозрачный участок в центре, 3-4 мм в диаметре).

Лечение аниридии.

На сегодняшний день данное отклонение успешно устраняют при помощи искусственной радужной оболочки, изготовленной из окрашенного гидрогеля, в центральной части которой есть отверстие, имитирующее зрачок. При одностороннем отсутствии радужки глаза цвет искусственной радужной оболочки подбирается в соответствии с цветом здорового глаза.

Вживление протеза радужной оболочки является тяжелой полостной операцией. Если аниридии сопутствует катаракта, то ее удаляют и вживляют протез, который одновременно замещает и радужную оболочку, и хрусталик глаза.

Лекция 3. АНОМАЛИИ ЗРАЧКА И РАДУЖНОЙ ОБОЛОЧКИ и сосудистой оболочки глаза

Аниридия (рис.1). Эта аномалия развития характеризуется почти полным отсутствием радужной оболочки глаза. Обычно она сопровождается светобоязнью, нистагмом и дефектами зрения. Она может быть связана с глаукомой, прогрессирующей дегенерацией роговицы, катарактой, гипоплазией желтого пятна и зрительного нерва.

Аниридия может наследоваться по доминантному типу, но может возникать и спорадически. В последнем случае она часто связана с опухолью Вильямса, поэтому всем детям со спорадически развившейся аниридией показаны периодические обследования брюшной полости с ультразвуковым исследованием или внутривенной пиелографией.

Рис. 1. Аниридия. Отсутствие остатков радужной

оболочки дает возможность увидеть зонулярные связки и

край хрусталика. Двусторонняя передняя полярная ката­

ракта, более выраженная на правом глазу

Колобома радужной оболочки. Колобомой называют аномалию развития, которая может представлять собой либо дефект участка радужной оболочки, либо щель в ее ткани, либо выемку на ее зрачковом краю. Колобома как изолированная аномалия часто наследуется по аутосомно-доминантному типу. Она может быть изолированной или сочетаться с другой патологией.

^ Гетерохромия (рис.2). При гетерохромии радужные оболочки либо обе окрашены в разный цвет, либо часть оболочки отличается по окраске от остальной части. Простая гетерохрония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, врожденная также может служить признаком синдрома Клейна—Варденбурга. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется -прежде всего боковым смещением внутреннего угла глазной щели и слезных точек, изменением пигментации (характерны белые пряди волос по средней линии лба и депигментация участков кожи), а также тугоухостью.

Рис.2 Гетерохромия радужек

Возможные причины: цветные контактные линзы, стеклянный протез, синдром Горнера вследствие родовой травмырецидивирующий иридоциклит, синдром Ваарденбурга (при котором часто еще и катаракта, глухота и светлая окраска волос)

^ Другие аномалии радужной оболочки. Отдельные узелки на радужной оболочке встречаются у больных с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена)(рис.3). Процессы в ней могут быть различны: от немногочисленных выпуклых пигментированных участков вплоть до четко оформленных шарообразных выростов. Исследование с помощью щелевой лампы может помочь в диагностике нейрофиброматоза.

Рис.3. Нейрофиброматоз. гамартомы радужки (узелки Лиша) мелкие узелки разммером с булавочную головку, выступающие над поверхностью радужки. Гамартомы радужки патогномоничны для нейрофиброматоза 1 типа. К 20 годам они образуются у 90% больных.

^ При лейкозе может происходить инфильтрация радужной оболочки, в частности может развиваться гипопион, скопление лейкоцитов в передней камере, что может быть признаком обострения или вовлечения в процесс центральной нервной системы.

^ Юношеская гистиоцитома (невоксантоэндотелиома) может проявляться желтоватой плотной массой или гнойной бляшкой на радужной оболочке. Она может сопровождаться спонтанной гифемой (скопление крови в передней камере), глаукомой или инъецированием сосудов глазного яблока. Всем детям со спонтанной гифемой следует проводить исследование кожи с целью выявления поражений, характерных для гистиоцитомы. Во многих случаях при опухолях глаза эффективно местное лечение кортикостероидами.

^ Дискория и коректопия. Дискория — это неправильная форма зрачка, а коректопия — неправильное его положение. Эти дефекты могут сочетаться или же существовать независимо один от другого и определяются уже при рождении. Коректопия может быть связана с вывихом хрусталика. Деформация и отклонения в положении зрачка часто обусловлены травмой и служат признаками выпадения радужной оболочки при перфорирующих повреждениях глаза. Они характерны также для разрывов радужки, сегментной иридоплегии и синехий (воспалительные спайки радужки с хрусталиком или роговицей).

Лейкокория. Этим термином обозначают любой белый зрачковый рефлекс, или рефлекс так называемого кошачьего глаза. У всех детей с лейкокорией в первую очередь следует подозревать катаракту, стойкую гиперпластическую ретролентальную

Лейкокория. Белый зрачковый рефлекс у ребенка с ретннобластомой. фиброплазию (с первичным поражением стекловидного тела), отслойку сетчатки и ретиношизис, ларвальный гранулематоз и ретинобластому (рис. 24-2). Следует также учитывать возможность эндофтальмита, организованного кровоизлияния в стекловидное тело, лейкозной офтальмопатии, экссудативной ретинопатии (как при болезни Коутса) и более редких состояний, таких как медуллоэпителиома, массивный глиоз сетчатки и ее псевдоопухоль при болезни Норри, так называемая псевдоглиома при синдроме Блоха—Сульцбергера, и поражение сетчатки при факоматозе.

Предлагаем ознакомиться Уход новорожденного за глазами — Моя крошка

Правильный диагноз во многих случаях можно поставить путем прямого офтальмоскопического и биомикроскопического исследования глаза. Помощь в диагностике могут оказать ультразвуковые и радиологические методы. В некоторых случаях диагноз может быть установлен лишь при патологоанатомическом исследовании.

Признаки

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

• светобоязнь;
• дрожание глазного яблока;
• косоглазие;
• снижение остроты зрения.

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Что такое аниридия

Так называют редкую аномалию развития, при которой в глазу отсутствует радужная оболочка. Эта оболочка придает цвет глазам, защищает их внутренние структуры от избыточного попадания света. Аниридия диагностируется у одного человека из 700 тысяч. Может возникать одинаково часто у мужчин и женщин, вне зависимости от расовой принадлежности.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

• Наблюдаются остатки корня радужки;
• Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
• Смещение хрусталика;
• Глаукома;
• Нистагм;
• Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
• Амблиопия;
• Высокий офтальмотонус;
• Помутнение в роговичной зоне;
• Дефекты зрительного нерва;
• Дефекты сетчатки;
• Дефекты хрусталика.

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

• Отставание в психическом развитии;
• Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
• Новообразование Вильмса;
• Панкреатит хронического характера;
• Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

• Стеноз легочной артерии;
• Птоз века;
• Ухудшение четкости слуха;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксия мозжечка.

Классификация

Классификация данного врожденного заболевания подразумевает разделение на два типа – по характеру возникновения и по особенности течения клинической картины.

Так, по этиологическому фактору выделяют две формы развития этой болезни:

1. врожденная.
2. приобретенная или травматическая.

По характеру развития клинической картины выделяют такие формы развития данного офтальмологического заболевания:

• полная;
• частичная;
• ассоциированная с синдромом Гиллеспи или WRAG.

Клиническая картина патологического процесса, помимо общих симптомов, будет дополняться специфическими признаками, характер которых зависит от формы развития недуга.

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Для полной формы характерно:

• наличие остатков корня радужки (иногда);
• полярная катаракта как сопутствующая патология;
• дислокация хрусталика;
• периферическая васкуляризованная дистрофия роговицы;
• гипоплазия макулы;
• глаукома разной тяжести;
• нистагм;
• гипоплазия зрительного нерва;
• ухудшение остроты зрения (в диапазоне от 0,05 до 0,16; связано с недостаточным развитием глаза и зависит от анамнеза);
• чувствительность глаз к свету;
• наличие косоглазия.

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Диагностические обследования

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
5. Изучение клинической рефракции;
6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
2. Корнеометрия;
3. Ультразвуковое исследование;
4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
5. Компьютерная периметрия;
6. Биомикроскопия;
7. Гониоскопия;
8. Электротонография;
9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Действия при рождении ребенка с патологией

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы). Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы. Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Лечение болезни

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

• ингибиторы карбоангидразы;
• бета-блокаторы;
• простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Радужка глаза: строение, функции, заболевания и лечение

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку. При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан). Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Радужка глазного яблока располагается между роговичной оболочкой и хрусталиком. Она представляет из себя диафрагму с отверстием по центру. Цвет радужной оболочки определяет цвет глаз у человека. Он связан с количеством пигментных клеток, которые производят меланин. Клетки эти расположены в стромальном веществе радужки. Цвет глаз является наследственным признаком, при этом коричневая окраска доминирует над голубой.

Радужка — это передний отдел сосудистой оболочки глаза, разделяющий пространство между роговицей и хрусталиком. В центре радужной оболочки находится округлое отверстие — зрачок.

Радужка — своего рода анатомическая диафрагма, которая регулирует поступление света через зрачок в глазное яблоко посредством изменения диаметра зрачка.

Радужка также определяет цвет наших глаз: в данной оболочке содержатся специальные пигментные клетки.

В терапии глазных заболеваний используют консервативный и хирургический метод лечения, усилить их действие, ускорить процесс выздоровления и восстановления помогут народные средства.

Болезни сетчатки глаза особенно распространены среди людей пожилого возраста. С годами происходит ухудшение метаболических процессов во всем организме, что приводит к дистрофическим процессам. Появляются такие заболевания, как сахарный диабет и гипертоническая болезнь, которые ведут к ухудшению зрения.

Одним из представителей болезней сетчатки глаза у людей является ретинит. Самостоятельно возникает редко. Чаще проявляется в форме хориоретинита, то есть с вовлечением сосудистой оболочки глаза, по которой и распространяется инфекция.

Встречаются редко. Воспаление склеры появляется обычно как осложнение при конъюнктивитах и кератитах, а также после проведения операций на глазах. Реже склериты и эписклериты появляются при аутоиммунных заболеваниях.

Эписклерит — воспалительное заболевание поверхностной оболочки склеры, которая находится под конъюнктивой. Подвержены этой патологии преимущественно женщины старше 45 лет. Проявляется в виде покраснения белка глаза с умеренными болевыми ощущениями. В качестве лечения назначаются антибактериальные капли и кортикостероиды.

Склерит — воспаление плотной оболочки глазного яблока — склеры. Так же, как и в случае с эписклеритом, патологии подвержены женщины старше 45 лет. Основной симптом — красные глаза. Наиболее частыми причинами, вызывающими склерит, являются болезнь Бехтерева, хронические инфекции, некоторые аутоиммунные заболевания. Лечение заключается в местном применении кортикостероидов, а также физиотерапевтических процедур.

Склерокератит — сочетанное поражение склеры и роговицы. Заболевание появляется при отсутствии лечения кератита или склерита.

Рассмотрим патологии, входящие в эту группу.

Возникает аниридия на обоих глазах. Это такое заболевание, когда отсутствует радужная оболочка глаза или какая-то её часть. Увидеть небольшую часть радужки врач сможет только с помощью профессионального и высокотехнологического оборудования. В ходе осмотра пациента с врожденной аниридией такие фрагменты оболочки иногда обнаруживаются.

В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками, к которым относится подвывих хрусталика, микрофтальм (значительное уменьшение глазного яблока) и нистагм. При врожденной форме аниридии у больных наблюдается гиперметропия, амблиопия и даже вторичная глаукома. Встречается также приобретенная аниридия, например, в результате сильного удара, когда радужка полностью может оторваться.

Как часто встречается подобное заболевание — рождаемость детей с аниридией составляет один случай из ста тысяч. Однако распространенность зависит напрямую от региона. Но ученые не выявили при этом никаких расовых или половых признаков. В разных регионах встречаемость отмечается разная. Важную роль играет наследственность, поскольку от её типа будет зависеть вероятность того, что аниридия будет у детей.

Редкость этой болезни заключается в том, что у одного человека может сочетаться сразу несколько патологий зрительной системы:

• глаукома (незаметно прогрессирующая дегенерация зрительного нерва);
• плохое зрение;
• уменьшение прозрачности хрусталика в глазу (катаракта);
• дегенерация роговицы и др.;

Возможны также патологии других органов, как например сахарный диабет, синдром Гиллеспи, аутизм или умственная отсталость. В случае наследования аутосомно-доминантного типа, вероятность того, что родится в одной и той же семье другой ребенок с таким же диагнозом составляет 50%.

Если же у родителей аниридия возникла впервые при спорадическом типе, такой ребенок может стать родителем своего ребенка с этой болезнью. Вероятность этого – 50%. Достаточно редкой формой наследования считается аутосомно-рецесивная. Вероятность рождения 2-го ребенка в семье с аниридией составляет около 25%.

Чем болеют люди с аниридией: глаукома, катаракта, нарушения метаболизма

Аниридия относится к редким заболеваниям, так как встречаются у одного на 40-100 тысяч человек. Глаза таких пациентов представляют собой огромный зрачок на фоне белка — словно у героев фильмов из категории фэнтези и научной фантастики. Но внешний облик волнует таких людей меньше всего. При аниридии развиваются тяжелые патологии зрения, а также других органов.

Обычно люди с аниридией практически слепы, их зрение оценивается как 20/200 (по таблице Снеллена, которая используется в англоязычных странах), что эквивалентно примерно 0,1 и менее (по таблице Орловой, которая используется у нас в стране). То есть, человек с расстояния 5 метров не видит буквы верхнего ряда. Помимо этого, наблюдаются светобоязнь и горизонтальный нистагм глаз — непроизвольные движения глаза вправо-влево. Правда, известны редкие случаи, когда пациенты с аниридией сохраняли хорошее зрение и даже могли водить машину.

У таких пациентов из-за проблем с оттоком жидкости из глаз развивается глаукома, а из-за того, что хрусталик без радужки смещается (подвывих хрусталика) — катаракта. Может также дополнительно происходить повреждение роговицы и сетчатки. Одна из проблем аниридии — фиброзный синдром. Из-за нехватки белка, кодируемого геном PAX6, на тканях роговицы постоянно образуются рубцы. Процесс их образования значительно усиливается при попытках оперативного лечения проявлений болезни.

Такие больные часто страдают от различных нарушений обмена веществ: от ожирения, повышенного уровня сахара в крови и, как следствие, диабета. У детей с аниридией нередко развивается опухоль Вильмса — она же нефробластома или эмбриональная аденомиосаркома, злокачественная опухоль почек. Считается самым распространенным детским онкозаболеванием.

В целом, у людей с аниридией когнитивные функции (логика, мышление, способность к концентрации внимания) остаются в норме. Однако на МРТ в их головном мозге выявляются множественные аномалии, поэтому иногда развиваются нарушения обоняния, проблемы с кратковременной памятью.

Аниридия как отдельный порок развития встречается в 85% случаев. Но иногда она является частью других тяжелых синдромов, связанных с генетическими проблемами — WAGR-синдрома (13% случаев), Гиллеспи синдрома и др. (2-5% случаев).